IDENTIFICAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Em 1866 Mendel descreveu os genes através dos seus efeitos finais tais como os fenótipos. Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou definido que os genes levam a informação genética de uma geração para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, deveriam apresentar as seguintes propriedades: 

- Replicação: processo que permite ao gene produzir outras unidades iguais a si próprio. 

- Transcrição: Processo pelo qual a informação genética, é transferida para o local apropriado (ribossomo) e é traduzido. 

- Tradução: Processo pelo qual são produzidas as proteínas a partir de uma seqüência de nucleotídeos. 

Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram conhecidos pelo que realizam na síntese protéica e não a nível de expressão fenotípica.  

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS : MÉTODOS DE RASTREAMENTO

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS: MÉTODOS DE RASTREAMENTO

Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados.
A apresentação a seguir é uma síntese das diferentes estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas.

Doenças Genéticas: Padrões de Herança Simples ou Complexo

• Autossômicas Recessivas - os genes estão presentes nos autossomas e os indivíduos afetados tem duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
• Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington.
• Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne.
• Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.

Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência , prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética.

Testes Genéticos

• Citogenético
• DNA
• Metabólico