Em 1866 Mendel descreveu os genes através dos seus efeitos finais tais como os fenótipos. Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou definido que os genes levam a informação genética de uma geração para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, deveriam apresentar as seguintes propriedades:
- Replicação: processo que permite ao gene produzir outras unidades iguais a si próprio.
- Transcrição: Processo pelo qual a informação genética, é transferida para o local apropriado (ribossomo) e é traduzido.
- Tradução: Processo pelo qual são produzidas as proteínas a partir de uma seqüência de nucleotídeos.
Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram conhecidos pelo que realizam na síntese protéica e não a nível de expressão fenotípica.