IDENTIFICAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Em 1866 Mendel descreveu os genes através dos seus efeitos finais tais como os fenótipos. Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou definido que os genes levam a informação genética de uma geração para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, deveriam apresentar as seguintes propriedades: 

- Replicação: processo que permite ao gene produzir outras unidades iguais a si próprio. 

- Transcrição: Processo pelo qual a informação genética, é transferida para o local apropriado (ribossomo) e é traduzido. 

- Tradução: Processo pelo qual são produzidas as proteínas a partir de uma seqüência de nucleotídeos. 

Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram conhecidos pelo que realizam na síntese protéica e não a nível de expressão fenotípica.  

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS : MÉTODOS DE RASTREAMENTO

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS: MÉTODOS DE RASTREAMENTO

Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados.
A apresentação a seguir é uma síntese das diferentes estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas.

Doenças Genéticas: Padrões de Herança Simples ou Complexo

• Autossômicas Recessivas - os genes estão presentes nos autossomas e os indivíduos afetados tem duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
• Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington.
• Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne.
• Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.

Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência , prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética.

Testes Genéticos

• Citogenético
• DNA
• Metabólico

DNA E RNA

Constituição química do DNA e RNA 

Quando o ácido nucléico foi separado da proteína muitos pesquisadores, especialmente Levene, mostraram que ele poderia ser quebrado em pequenas partes denominadas de nucleotídeos. Cada nucleotídeo contém:

Caracterização	DNA	RNA
1. Açúcar	Desoxiribose	Ribose
2. Grupo Fosfatro	H3PO4	H3PO4
3.Bases nitrogenadas	Piridiminas: Citosinas e Timinas Purinas Adenina e Guanina	Piridiminas: Citosinas e Uracil Purinas Adenina e Guanina

Chargaff, em seus estudos, apresentou várias informações a respeito da molécula de DNA. Identificou-se que ocorre ligações entre a pirimidina citosina e purina guanina e entre a pirimidina timina e a purina adenina. As ligações envolvem duas pontes ente A e T e três entre G e C. Também constatou a seguinte relação: 

(C+A)/(G+T) =1 

Diferenças entre DNA e RNA 

O DNA se diferencia do RNA nos seguintes aspectos: 

a. O açúcar do DNA é a desoxiribose enquanto que o do RNA é a ribose. 

b. O DNA contém a timina e o RNA a uracil. 

c. O DNA é um filamento duplo e o RNA é um monofilamento. 

d. O DNA apresenta uma molécula longa e o RNA uma molécula curta 

Modelo do DNA segundo Watson e Crick 

Watson e Crick propuseram um modelo de DNA cujos princípios físicos derivaram das figuras de difração de raios X produzidas por Wilkins e Astracan, usando DNA isolado. Os princípios químicos derivaram principalmente dos trabalhos apresentados por Chargaff e seus associados.  

FUNÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Garrod (1900), médico inglês, deu os primeiros passos para evidenciar a ação dos genes. Este pesquisador estudou a alcaptonúria, uma doença hereditária caracterizada pela coloração escura na urina. Para esta doença foi observado que o escurecimento era conseqüência do acúmulo de ácido homozentízico (alcapton) o qual, nos indivíduos normais, era decomposto através de reações enzimáticas, de tal maneira que havia excreção de ácido acético. Constatou-se ainda que dietas com tirozina e fenilalamina aumentava a manifestação de sintomas. 

Os trabalhos decisivos sobre a função do gene foram apresentados por Beadle e Tatum que propuseram a teoria "um gene - uma enzima". As idéias principais do trabalho realizado por estes autores foram: 

a. Todos os processos bioquímicos dos organismos estão sob controle genético. 

b. Os processos bioquímicos ocorrem numa seqüência de reações individuais. 

c. Cada reação simples é controlada por um gene simples. 

d. Cada gene atua através do controle e produção de uma enzima específica. 

Na atualidade esta teoria apresenta as seguinte falhas: 

a. Um gene pode especificar a síntese de uma cadeia polipeptídica que não apresenta nenhuma função enzimática (Ex.: Hemoglobina). 

b. Uma enzima pode ser constituída por mais de uma cadeia polipeptídica (Ex.: RNA polimerase é constituída por várias cadeias e, consequentemente, esta sob o controle de vários genes. 

c. Um gene pode controlar a atividade de uma enzima especificada por outro gene (Ex.: sítio operadores, repressores, etc.). 

                     Fonte : UFV 

Brasil lidera expansão mundial dos transgênicos pelo terceiro ano consecutivo

    
Com 30,3 milhões de hectares em 2011, o país obteve o maior crescimento entre os países produtores de culturas geneticamente modificadas.
São Paulo, 07 de fevereiro de 2012 –O Brasil alcançou a marca recorde de 30,3 milhões de hectares (ha) plantados com culturas geneticamente modificadas (GM) ou transgênicas em 2011. Com esse resultado, divulgado hoje pelo Serviço Internacional para a Aquisição de Aplicações em Agrobiotecnologia (ISAAA), o Brasil amplia sua produção e consolida a segunda posição no ranking mundial de países que adotam a biotecnologia em suas lavouras, atrás penas dos Estados Unidos (com 69,0 milhões de ha).
Área mundial de culturas GM (em milhões de ha) – 6 maiores produtores
A produção mundial chegou a 160 milhões de hectares em 2011, um aumento de 8% em relação ao ano anterior (ou 12 milhões de hectares).

Posição	País	Área 2011	Área 2010	Culturas GM
1	EUA	69,0	66,8	Soja, milho, algodão, canola, abóbora, papaia, alfafa e beterraba
2	Brasil	30,3	25,4	Soja, milho e algodão
3	Argentina	23,7	22,9	Soja, milho e algodão
4	Índia	10,6	9,4	Algodão
5	Canadá	10,4	8,8	Canola, milho, soja e beterraba
5	China	3,9	3,5	Algodão, papaia, álamo, tomate, pimentão

Brasil
O Brasil ocupa o segundo lugar em área plantada de transgênicos, com 30,3 milhões de hectares, e figura como um líder global no setor. “Pelo terceiro ano consecutivo, o país foi o motor do crescimento global, aumentando, em 2011, sua área de plantio em 4,9 milhões hectares (ou 19,3%), mais do que qualquer outro país”, afirma Clive James, presidente do ISAAA.
Soja - 20,6 milhões de hectares (82,7% do total da produção nacional da cultura)
Milho - 9,1 milhões de hectares (64,9% do total da produção nacional da cultura)
Algodão - 0,6 milhão de hectares (39% do total da produção nacional de cultura)
Para o representante do ISAAA no Brasil, Anderson Galvão, o desempenho brasileiro retrata o momento positivo no setor, que conseguiu estabelecer um ritmo de aprovações de biossegurança adequado, com uma regulação apropriada e eficiente.
No caso do milho, Galvão acredita que o país está vivendo uma revolução tecnológica que coloca o produtor brasileiro praticamente em condições de igualdade, dentro da porteira, com os seus concorrentes americanos e argentinos. “Tal situação permite ao país uma condição de segurança no abastecimento interno, além de criar excedentes exportáveis que auxiliam na regulação do mercado interno”. Destaques gerais

• África – África do Sul, Burkina Fasso e Egito, em conjunto plantaram 2,5 milhões de hectares de transgênicos. Três outros países (Quênia, Nigéria e Uganda) realizaram ensaios de campo com milho, mandioca, banana e batata doce, culturas prioritárias para os países pobres.
  
• Europa – Seis países da UE (Espanha, Portugal, República Checa, Polônia, Eslováquia e Romênia) plantaram 114.490 hectares de milho Bt (resistente a insetos), 26% a mais do que em 2010 (ou 23.297 hectares). Além disso, Suécia e Alemanha plantaram simbólicos 17 hectares da batata Amflora, que apresenta maior alto teor de amilopectina, substância de aplicação na indústria de papéis e adesivos.
  
• Países em desenvolvimento – Das 29 nações produtoras de transgênicos, 19 são países em desenvolvimento e detêm aproximadamente 50% das plantações. Espera-se que, em 2012, eles ultrapassem os países industrializados na adoção de biotecnologia.
  
• População mundial – Nos 29 países mencionados residem mais de 60% da população mundial, que, em 2011, alcançou a marca de 7 bilhões de habitantes.
  
• Pequenos produtores – Ao todo, 16,7 milhões de agricultores plantaram culturas geneticamente modificadas. Desses, 90% são considerados de pequeno porte.
  
• Meio ambiente - Entre 1996 e 2010, verificou-se que a adoção de biotecnologia nas lavouras contribuiu para a redução da utilização de 443 milhões de quilos de ingredientes ativos nas lavouras.

Outro dado importante diz respeito à preservação da biodiversidade: sem a adoção dos transgênicos nesse período, 91 milhões de hectares de terra a mais teriam de ser utilizados para produzir as 276 milhões de toneladas adicionais de alimentos, rações e fibras geradas entre 1996 e 2010.
Apenas em 2010, a redução do uso de maquinário agrícola nas lavouras transgênicas, o menor número de aplicações de inseticidas e herbicidas e o sequestro de carbono do solo em razão de cultivos com menor necessidade de aragem resultaram na redução de emissão de CO2 em 19 bilhões de quilos, o equivalente a retirar 9 milhões de carros de circulação das ruas (Brookes and Barfoot, 2012, a ser publicado).

Fonte: ISAAA- 07 Fevereiro de 2012