O que é o genoma humano?

.É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este codigo está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, que por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanima.

A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo(97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material não pode ser desprezado. Coloca-se a hipótese do mesmo desempenhar funções de coordenação e de conservação do ADN.

Para que serve ?A utilidade mais evidente e imediata para o genoma humano é a de permitir conhecer as causas da maioria das doenças. O seu conhecimento poderá permitir diagnosticar e curar muitas delas, assim prever os potenciais riscos das mesmas ocorrem em certas pessoas.

Quando teremos estes benefícios?Alguns já hoje existem. Actualmente já existem meios para detectar se uma pessoa está predispostas a sofrer de certos cancros ou se um embrião herdou determinadas enfermidades graves. Os principais benefícios destas investigações só chegarão quando forem descobertas as funções de cada gene humano.

O genoma é formado por 6.000 milhões de peças. O seu conhecimento completo, poderá beneficiar os seus 6.000 milhões de habitantes do nosso planeta.

O que é a sequenciação do ADN?É o processo que permite determinar a ordem exacta dos três mil milhões de pares de bases químicas que constituem o ADN. Esta sequenciação é o ponto de partida para a tarefa de identificar os cerca de 30 mil genes, e perceber como eles se codificam e como ocorre a regulação entre eles  

Quais são os riscos?Os riscos mais imediatos referem-se tanto ao uso científico como à sua aplicação na sociedade. Os primeiros a beneficiar serão os países ricos, e neles os mais ricos. As grandes empresas de engenharia genética e de farmácia não deixarão de explorar este novo filão para acumularem lucros. Mas não só. É provável que as empresas, venham a implantar mecanismos de discriminação dos seus trabalhadores em função do seu material genético.As companhias de seguros a exigirem análises deste tipo, antes de fazerem qualquer seguro.  

Poder-se-á mudar os genes de uma pessoa?É provável que esta alteração seja possível num futuro mais ou menos próximo. As modificações dos genes dos óvulos ou espermatozóides, implicam, todavia, alterações na própria constituição da espécie humana.  

Poder-se-á conceber pessoas?Esta possibilidade existe, mas para isso será necessário descobrir as funções de cada gene. 

Quanto tempo leva a descodificar um genene?Hoje em dia, um novo gene (com cerca de 12 mil bases) tem a sua sequência decifrada em um minuto. Há três anos eram necessários 20 minutos. Há 20 anos era tarefa para um ano. Este avanço deve-se sobretudo ao emprego dos computadores. A empresa Celera, por exemplo, possui o computador de uso civil mais poderoso do mundo

O que é um gene?A unidade-base do material genético que forma a hereditariedade. Todo ser humano tem de 50 mil a cem mil genes diferentes no núcleo de cada célula do corpo. Os genes influenciam o funcionamento e o desenvolvimento dos órgãos e determinam a produção de proteínas. Mutações genéticas são responsáveis por uma série de doenças, como cancro, fibrose cística e esquizofrenia.

O que são cromossomas?Estruturas que carregam os genes. Ao todo, são 23 pares, sendo que um deles está ligado ao sexo (a mulher é XX, o homem é XY). A análise dos cromossomos - chamada cariótipo - permite que sejam detectadas anormalidades. Muitas vezes, essa análise é feita no feto para saber se o bebé poderá nascer com problemas. Geralmente, o procedimento é feito quando a mãe tem mais de 35 anos

Qual a diferença genética entre dois seres humanos?A diferença do código genético do homem para o de seu parente mais próximo, o chimpanzé, é de apenas 1,5%. O DNA de homens e dos ratos de laboratório (camundongos), por exemplo, tem mais de 70% de similaridade. Por isso, cientistas consideram a principal questão na pesquisa genómica é descobrir quais as pequenas sequências de DNA que nos fazem ser humanos.Os seis bilhões de habitantes do planeta dividem 99,9% de seu genoma. Apenas cerca de 0,1% varia de uma pessoa para outra em função da combinação dos genomas dos pais. 

Quantas letras químicas estão inscritas no genoma?Há cerca de três bilhões de letras químicas no genoma. Se este livro fosse lido ao ritmo de uma palavra por segundo, durante oito horas por dia e em todos os dias da semana, seria preciso um século para que a leitura fosse concluída. O genoma humano tem o tamanho de 800 Bíblias. Digitalizado, cabe todavia, num simples DVD.

Qual o comprimento do genoma humano?Se todo o DNA de uma pessoa fosse esticado, seria possível fazer uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes..


Carlos Fontes